中国耳鼻咽喉头颈外科
首页
期刊信息
期刊介绍
编委会
数据库收录
出版范围
学术伦理
出版社声明
获奖情况
在线期刊
当期目录
全年目录
最新录用
过刊浏览
专题
摘要点击排行
全文下载排行
引用排行
作者中心
在线投稿
投稿须知
论文模版
版权协议转让
常见问题
审稿中心
作者查稿
专家审稿
编委审稿
远程编辑
主编审稿
期刊订阅
联系我们
English
期刊
出版年
关键词
结果中检索
(((马静[Author]) AND 1[Journal]) AND year[Order])
AND
OR
NOT
文题
作者
作者单位
关键词
摘要
分类号
DOI
Please wait a minute...
选择:
导出引用
EndNote
Ris
BibTeX
显示/隐藏图片
Select
USH1C基因内含子新突变导致一耳聋家系的研究
赵涛涛, 马秀丽, 林垦, 明澄, 马静
摘要
(
396
)
PDF
(1620KB)(
187
)
可视化
目的 对一个耳聋家系,应用高通量测序技术、Minigene实验,对其听力损失病因及分子生物学致病原因进行探究。方法 首先采集先证者及家系成员的病史、绘制家系图,并进行听力学评估及耳部影像学检查。获取该家系2代3人外周血提取基因组DNA,对患儿采用高通量测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,筛选疑似致病突变,针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证,应用Minigene实验进行验证。结果 患儿表现为双侧极重度聋,高通量测序结果为USH1C纯合突变c.388-1G>A,导致氨基酸发生剪接突变,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异初步判定为疑似致病性变异;Sanger测序验证其父母均为该位点的杂合携带者。Minigene实验表明该位点突变会导致mRNA异常剪接。结论 本家系中发现的USH1C基因内含子新突变为致病性突变,该突变导致先证者耳聋。
2023, 30 (5): 300-.
Select
儿童鼻部横纹肌肉瘤的临床特点分析
曾文娟, 马静, 明澄, 娄凡, 李正才, 毛志勇
摘要
(
229
)
PDF
(1132KB)(
237
)
可视化
目的 总结分析儿童鼻部横纹肌肉瘤的临床表现、
诊断及手术治疗。方法 收集昆明市儿童医院2013年6月~
2019年8月16例鼻部横纹肌肉瘤患儿的临床资料,并进行分
析。结果 胚胎型12例,腺泡型4例,I期3例(单纯手术治
疗),Ⅱ期3例(手术+化疗),Ⅲ期10例(5例活检+化疗,5例
活检+化疗+放疗)。随访时间6个月~6年,其中Ⅱ期1例,化
疗后复发,予以手术切除肿瘤后二次化疗;Ⅲ期1例,化疗后
病灶局限,行手术治疗,术后继续放化疗,随访6个月未见复
发及转移。结论 肿瘤原发于鼻腔及鼻前庭,病灶较局限,
可行手术切除,再行放化疗。肿瘤原发于鼻咽部及鼻窦,可
行活检确诊,待放化疗使病灶局限后再行手术治疗。
2021, 28 (9): 545-.
Select
婴儿郎格罕细胞组织细胞增生症累及耳颞部2例
徐仁洁,张铁松,黄锐,马静
Select
婴儿分泌性中耳炎临床干预策略探讨
高映勤,李果,马静,陈泉东,肖洋,李霞,苏栋,张铁松,林垦
Select
安普贴薄膜在新型无创耳模矫正技术中的应用研究
孙美华,李翠莲,高丽,郑玉婷,林垦,明澄,高燕,郑玉萍,王晓梦,马静
Select
低温等离子射频消融术治疗膜性闭锁为主的先天性后鼻孔闭锁临床分析
娄凡,明澄,马静,曾文娟,王美兰,祖金艳
Select
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征儿童的鼻气流变化及影响因素分析
娄凡,马静,江茹,赵丽萍
Select
罕见小儿下鼻甲毛息肉1例
王美兰,马静,娄凡,林垦,李正才,祖金艳,高映勤
Select
云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析
马静,林垦,高映勤,陈泉东,周丽娟,张铁松
Select
阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿血清中胰岛素样生长因子-1和胰岛素样生长因子结合蛋白-3的表达
娄凡,张铁松,刘睿清,马静,郭亚丽,陆涛
Select
婴幼儿食管狭窄球囊扩张术的应用研究
李赟 马静 柒琳 匡玉婷
摘要
(
253
)
可视化
2013, 20 (7): 376-378.
Select
小儿甲状舌管囊肿和瘘管术后复发因素的探讨及再次手术治疗
马静 李赟 张铁松 郭亚丽
摘要
(
234
)
可视化
2013, 20 (3): 150-152.
Select
小儿食管异物的临床特征与治疗方式的选择
马静 李赟 张铁松 陆涛
摘要
(
134
)
可视化
2012, 19 (9): 502-504.
Select
儿童分泌性中耳炎听力学检测及综合治疗
高映勤 林垦 马静 张铁松
摘要
(
114
)
可视化
2012, 19 (5): 261-263.
Select
VIL-10下调鼻咽癌细胞TAP-1基因表达的研究
任艳鑫 李晓江 喻博 马静
摘要
(
160
)
可视化
2012, 19 (5): 255-257.
Select
头颈部瘢痕疙瘩的综合治疗
马静 刘流 李晓江 隋军
摘要
(
195
)
可视化
2009, 16 (6): 305-307.
Select
庆大霉素对豚鼠耳蜗橄榄束传出神经影响的研究
马静 隋军 李晓江 阮标
摘要
(
156
)
可视化
2008, 15 (7): 398-400.
Select
良性对称性脂肪瘤的治疗
李晓江 隋军 孙瑞梅 张世文 马静
摘要
(
187
)
可视化
2006, 13 (4): 271-271.
Select
白细胞介素4受体基因多态性与变应性鼻炎的相关性
马静 董超 张灜 李晓江 阮标 隋军
摘要
(
182
)
可视化
2006, 13 (4): 247-249.